Nuhalna svetlina in/ali test Nifty

V zgodnji nosečnosti želimo čim prej priti do natančnih informacij o kromosomski sestavi ploda in o njegovem razvoju — ter čim prej oceniti tveganje za različne zaplete in, če je možno, ukrepati preventivno. V zgodnji nosečnosti sta za to na voljo dva pregleda: pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom ter test NIFTY.

Tako vsi svetovno priznani porodničarji kot tudi sam priporočamo,
da se opravita OBA PREGLEDA.

Naroči se na pregled

Optimalni postopek v zgodnji nosečnosti

  1. Odvzem krvi za DHT, ko ste noseči 10 tednov in 0 dni ali čim prej po tem datumu.
  2. Pregled nuhalne svetline okoli 12. tedna.
  3. Neposredno po pregledu nuhalne svetline odvzem krvi za NIFTY test.

Pregled nuhalne svetline omogoči natančen pregled zgodnjega razvoja ploda — zgodnjo morfologijo ploda. V kombinaciji z dvojnim hormonskim testom (DHT) se dodatno oceni tveganje za preeklampsijo in tveganje za kromosomopatije (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom).

Test NIFTY — paketi

Takoj po pregledu nuhalne svetline je smiselno odvzeti kri za NIFTY test, s katerim se z visoko natančnostjo oceni kromosomska sestava ploda:

NIFTY Basic

Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom — določi se tudi spol.

NIFTY Standard

Vse iz paketa Basic + možne napake pri spolnih kromosomih: Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma, sindrom trojnega X kromosoma.

NIFTY Plus

Vse iz paketa Standard + trisomije kromosomov 9, 16 in 22, mikrodelecije in duplikacije (60 sindromov), anevploidije vseh ostalih avtosomnih kromosomov.

NIFTY Pro

Najobsežnejši paket — zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov ter vse sindrome iz paketa Plus. Skupno 120 najpomembnejših sindromov. Na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.

Nuhalna svetlina in NIFTY — dopolnjujoči se preiskavi

Nuhalna svetlina + DHT
Zgodnija morfologija ploda, ocena tveganja za preeklampsijo, izračun tveganja za trisomije z upoštevanjem nosne kosti.
Test NIFTY
Visoka natančnost pri odkrivanju kromosomskih napak, mikrodelecij in duplikacij — informacije, ki jih nuhalna svetlina ne more dati.

V svetu velja: nuhalna svetlina z DHT in NIFTY test sta komplementarni (dopolnjujoči se) in ne med seboj izključujoči preiskavi — vsaka od njiju doda informacije, ki jih druga ne more zagotoviti.

Preeklampsija — zakaj je zgodnja ocena tveganja ključna

Preeklampsija je za nosečnost edinstveno stanje, ko se zaradi slabe prekrvavljenosti posteljice nosečnici začne dvigovati krvni tlak, pojavijo se proteini v urinu, pogosto je plod zahiran (podhranjen). Stanje lahko vodi v prezgodnji porod in vse s tem povezane težave novorojenčkov zaradi nezrelosti.

Nastanek preeklampsije lahko omilimo ali preprečimo le s pravočasnim zdravljenjem — vsekakor pa pred 16. tednom nosečnosti (redno jemanje Aspirina). Za oceno tveganja potrebujemo DHT, meritve krvnega tlaka in meritve pretočnosti v materničnih arterijah.

Zakaj močno priporočamo DHT

+5–7 % izboljšana zaznavnost kromosomskih napak z DHT
85 % → 92 % zaznavna stopnja kromosomskih napak brez DHT vs. z DHT

DHT za približno 5–7 % izboljša zaznavnost kromosomskih napak pri plodu, ki bi jih sicer zgolj z ultrazvočno preiskavo spregledali. Zaznavna stopnja se zaradi DHT dvigne s 85 % na 92 %. DHT hkrati omogoča izračun tveganja za nastanek preeklampsije.

NIFTY test je najbolje narediti po pregledu nuhalne svetline

Če NIFTY test naredimo v 12./13. tednu (takoj po nuhalni svetlini), je delež plodove DNA (fetalna frakcija) višji in je preiskava natančnejša. Rezultati natančneje odražajo kromosomsko sestavo ploda.

NIFTY odvzet v 10. tednu — pred nuhalno svetlino

NIFTY izvid - odvzem krvi v 10. tednu nosečnosti
Nižja zanesljivost testa zaradi nižjega deleža plodove proste celične DNA (podčrtano z rumenim)

NIFTY odvzet v 12./13. tednu — takoj po nuhalni svetlini

NIFTY izvid - odvzem krvi v 12./13. tednu nosečnosti
Višja zanesljivost testa zaradi višjega deleža plodove proste celične DNA (podčrtano z rumenim)

Izvidi NIFTY testa so običajno na voljo v 6 delovnih dneh.