NIFTY test

Neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje kromosomskih napak

Naše storitve

Naročite se na pregled

Termin si lahko rezervirate v nekaj minutah.

Pokličite: 041 722 878

Predstavitev NIFTY™ testa

NIFTY™ test je neinvaziven predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK.

NIFTY™ test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti. Rezultati so na voljo v 6-8 delovnih dneh.

NIFTY™ test je natančnejši od tradicionalnih presejalnih testov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.

Katere nepravilnosti odkriva NIFTY™ test?

NIFTY™ odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti.

99% natančnost zaznave na podlagi študije 147.000 nosečnic

NIFTY BASIC

Pri preiskavi NIFTY BASIC se preveri ali ima plod Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, določi se spol ploda.

NIFTY STANDARD

Preiskava NIFTY STANDARD obsega vse, kar zajema NIFTY BASIC vendar dodatno se preveri ali ima plod morebitne nepravilnosti na spolnih kromosomih: Turnerjev sindrom (45, XO), Klinefelterjev sindrom (47, XXY), sindrom dvojnega Y kromosoma t.i. "super-moški" (47, XYY), sindrom trojnega X kromosoma t.i. "super-ženska" (47, XXX) in drugi.

NIFTY PLUS

Preiskava NIFTY PLUS obsega vse kar zajema NIFTY STANDARD vendar poleg vsega tega omogoča še analizo VSEH PREOSTALIH 19 parov kromosomov. Tako NIFTY PLUS omogoča preverbo VSEH 22 PAROV KROMOSOMOV pri zarodku. Torej, NIFTY PLUS omogoča preverbo morebitne številčne neustreznosti vseh ostalih avtosomnih kromosomov (anevploidije). TEST NIFTY PLUS Vam OMOGOČA, DA SE PREGLEDA CELOTEN DEDNI MATERIAL PLODA! Poleg tveganja za trisomije 21, 13 in 18 je na izvidu specifično podano tudi tveganje za trisomije 9, 16 in 22.

NIFTY PLUS omogoča analizo morebitne prisotnosti manjših sprememb na genskem nivoju - mikrodelecije in mikroduplikacije (ZAJEMA 60 sindromov). Te mikrodelecije in mikroduplikacije lahko imajo za posledico različne sindrome, ki so precej redki, vendar če prizadenejo ravno vašega otroka pomembno vplivajo na njegov razvoj in funkcioniranje po rojstvu. Nekateri izmed teh sindromov nimajo specifične ultrazvočne slike in jih tudi z najnatančnejšim ULTRAZVOČNIM pregledom NI MOŽNO ZAZNATI PRED ROJSTVOM. Zato je za številne MIKRODELECIJSKE in/ali MIKRODUPLIKACIJSKE SINDROME PREISKAVA NIFTY PLUS EDINA MOŽNOST, da se zaznajo pred rojstvom.

Tudi zato velja, da je NIFTY PLUS v tem trenutku MINIMALNI ZLATI STANDARD v družini NIFTY TESTOV.

NIFTY PRO

NIFTY PRO je še obsežnejši paket storitve NIFTY, kot NIFTY PLUS. NIFTY PRO lahko zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh. Poleg tega pa zajema tudi vse sindrome in spremembe na dednem materialu, ki jih zazna NIFTY PLUS.

NIFTY PRO Vam omogoča, da preverite ali ima Vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način.

NIFTY PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.

NIFTY PRO se poleg večjega obsega storitve od NIFTY PLUS razlikuje tudi po uporabljeni tehnologiji pri analizi vzorca. NIFTY PRO uporablja še najnatančnejšo tehnologijo sekvencioniranja naslednje generacije (NGS), ki je osnovni postopek pri testih NIFTY. Podjetje Geneplanet nenehno razvija in izboljšuje postopke NGS, ki jih uporablja pri testih NIFTY. Preiskava NIFTY PRO Vam z uporabo najnovejših tehnoloških dosežkov omogoča najzanesljivejše rezultate. Prav zato Vam NIFTY PRO OMOGOČA NAJVIŠJO STOPNJO VARNOSTI V VAŠI NOSEČNOSTI.

NIFTY PREMIUM

NIFTY PREMIUM je najnovejši in najobsežnejši paket v družini prenatalnih testov NIFTY. Zajema analizo NIFTY PRO in analizo NIFTY MONO. Torej NIFTY PREMIUM = NIFTY PRO + NIFTY MONO. Analiza NIFTY PRO je razložena zgoraj.

NIFTY MONO je edinstvena analiza, ki preveri morebitno prisotnost 202 gensko povzročenih bolezni, ki so posledica okvare enega samega gena. Analizira se 155 genov, ki če so okvarjeni, privedejo do razvoja bolezni pri otroku. Večina, kar 74 % takih sprememb, nastane na novo, kar pomeni, da bolezen NI prisotna NE pri starših in NE v družini. Zaradi tega je takšna analiza smiselna za VSE NOSEČNICE, ki želijo z najobsežnejšo analizo na tržišču preveriti, ali bo njihov otrok morebiti zbolel za eno izmed 202 bolezni, ki so posledica okvare enega izmed 155 genov, ki jih testiramo.

Skupna pogostost bolezni, ki jih preverimo s testom NIFTY MONO (NIFTY PREMIUM) je 1:400, kar pomeni, da se na 400 porodov rodi en otrok, ki ima eno izmed testiranih bolezni.

Za razliko od trisomij, ki so povezane predvsem s starostjo matere pa so monogenske okvare dednega materiala, ki jih zazna NIFY MONO pogostejše, če so partnerji (očetje) starejši od 40 let, zato je NIFTY PREMIUM (NIFTY PRO + NIFTY MONO) še posebej priporočljiv v takšnih primerih.

Za rezultate NIFTY MONO je potrebnih 22 delovnih dni. Rezultati testa NIFTY PRO pa so, tako kot pri izoliranem NIFTY PRO testu, na voljo že 6 do 8 delovnih dni po odvzemu.

Pomen in prednost testov NIFTY PLUS, PRO in PREMIUM

Prednost testov NIFTY PLUS, NIFTY PRO in NIFTY PREMIUM je v tem, da lahko opozori na morebitno prisotnost do 120 pomembnih mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov ter 202 monogenskih avtosomnih dominantnih bolezni, ki pa pogosto v času nosečnosti s pomočjo ultrazvoka ne morejo biti prepoznani. V kolikor želite preveriti ali ima Vaš plod te pomembne spremembe v dednem materialu, se je potrebno odločiti za test NIFTY PLUS, test NIFTY PRO ali test NIFTY PREMIUM.

NIFTY Basic

350 €
  • Downov, Edwardsov, Patau sindrom
  • Spol ploda

NIFTY Standard

390 €
  • Vse iz Basic
  • Anevploidije spolnih kromosomov
Zlati standard

NIFTY Plus

590 €
  • Vseh 22 parov kromosomov
  • 60 delecij in duplikacij

NIFTY Pro

890 €
  • 120 sindromov skupaj
  • Na voljo za dvoplodne nosečnosti

NIFTY Premium

1490 €
  • NIFTY Pro + NIFTY Mono
  • 202 monogenske bolezni

NIFTY Twins

390 €
  • Za dvoplodne nosečnosti
  • Trisomije + kromosom Y

NIFTY Twins Pro

890 €
  • 120 sindromov za dvojčke
  • Kromosom Y informacija

*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna:

Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Cri du Chat sindrom (delecija 5p)
Aniridija tipa II in sindrom WAGR
Melnick-Fraserjev sindrom
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Prader-Willijev sindrom
Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Langejev sindrom (CDLS)
Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP)
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
Cowdenov sindrom (CD)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingoldjev sindrom
Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woudejev sindrom (VWS)
Sindrom mačjih oči (CES)
Sindrom monosomije 9p
Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)
Leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost
Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)
Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1

**Delecije in duplikacije, ki jih zazna test NIFTY™ PRO (naštetih je 92 dodatnih sindromov, poleg vseh, ki so zajeti v NIFTY™ PLUS — skupaj 120 sindromov):

Alagillov sindrom 1
Duplikacija 10p
Sindrom delecije 10p12-p11
Sindrom delecije 11q23
Duplikacija 12p
Sindrom mikrodelecije 12p12.1
Duplikacija 14q
Sindrom mikrodelecije 15q24
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Sindrom duplikacije 16p12.2-p11.2
Sindrom duplikacije 16p13.3
Duplikacija 17p
Duplikacija 20p
Delecija 21q22
Duplikacija 2q
Sindrom mikrodelecije 2q31.1
Sindrom delecije 2q37
Duplikacija 3q
Duplikacija 4p
Duplikacija 5p
Sindrom duplikacije 5p13
Delecija 6p
Sindrom delecije 6q15-q23
Sindrom delecije 6q25-qter
Sindrom delecije 6q26-q27
Delecija 7q21-q32
Delecija 7q31-q32
Duplikacija 8p
Duplikacija 8q
Duplikacija 9p
Sindrom delecije Xq22.3
Distalna delecija 13q
Distalna delecija 15q
Distalna duplikacija 3p
Distalna delecija 4q
Distalna duplikacija 4q
Proksimalna delecija 14q
Proksimalna duplikacija 16q
Sindrom distalne delecije 18q
Sindrom delecije 11p11.2 (Potocki-Shafferjev sindrom)
Sindrom delecije 11p13 (Sindrom WAGR)
Sindrom delecije 14q22 (Friasov sindrom)
Sindrom delecije 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn)
Angelmanov sindrom
Prader-Willijev sindrom
Sindrom delecije 10q22.3-q23.2
Sindrom delecije 10q26
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom delecije 13q14
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom delecije 15q14
Sindrom delecije 15q26-qter
Sindrom delecije 16p12.2-p11.2
Sindrom delecije 16p13.3
Sindrom delecije 17p13.3
Sindrom duplikacije 17p13.3
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 1p32-p31
Sindrom delecije 1p36
Sindrom delecije 1q41-q42
Sindrom delecije 2p16.1-p15
Sindrom duplikacije 2q31.1
Sindrom delecije 2q33.1 ("Glass syndrome")
Sindrom delecije 3pter-p25
Sindrom delecije 3q13.31
Sindrom delecije 4q21
Sindrom delecije 5q12
Sindrom delecije 5q14.3
Sindrom delecije 6pter-p24
Sindrom delecije 6q11-q14
Sindrom delecije 6q24-q25
Delecija 7q
Sindrom delecije 7q11.23
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom delecije 8q22.1
Sindrom duplikacije 8q22.1
Sindrom delecije 9p
Sindrom duplikacije Xp11.23-p11.22
Sindrom delecije Xp21
Sindrom delecije Xq21
Sindrom duplikacije Xq27.3-q28
Cri du Chat sindrom
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
Jacobsenov sindrom
Langer-Giedion sindrom (LGS)
Sindrom Levy-Shanske
Potocki-Lupski sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Sindrom Smith-Magenis
Sindrom Yuan-Harel-Lupski (YUHAL)
DiGeorgeov sindrom

***NIFTY MONO obsega preverbo za 202 monogenske bolezni, ki se prenašajo avtosomno dominantno:

ACTB — Baraitser-Winterjev sindrom 1
ACTG1 — Baraitser-Winterjev sindrom 2
ACTG2 — Visceralna miopatija 1
ACVR1 — Progresivni okosteneli miozitis (FOP)
ADNP — Avtosomno dominantna duševna zaostalost 28
AKT3 — Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-polidaktilije-hidrocefalusa 2
ANKRD11 — KBG sindrom
ARID1A — Avtosomno dominantna duševna zaostalost 14
ARID1B — Coffin-Siris sindrom 1
ASXL1 — Bohring-Opitz sindrom
ASXL3 — Bainbridge-Ropers sindrom
ATP1A2 — Alternativna hemiplegija v otroštvu 1
ATP1A2 — Razvojna in epileptična encefalopatija 98
ATP1A3 — Razvojna in epileptična encefalopatija 99
BCL11A — Dias-Logan sindrom
BICD2 — Spinalna mišična atrofija 2B
BRAF — Noonanov sindrom 7
BRAF — Kardiofaciokutani sindrom (CFCS)
BRAF — LEOPARD sindrom 3
CACNA1A — Razvojna in epileptična encefalopatija 42
CAMTA1 — Disfunkcija možganov s spremenljivimi motnjami
CASK — Intelektualna prizadetost (MICPCH)
CBL — Noonanovemu sindromu podobna motnja
CDKL5 — Razvojna in epileptična encefalopatija 2
CHD2 — Razvojna in epileptična encefalopatija 94
CHD7 — CHARGE sindrom
CHD8 — Intelektualna razvojna motnja z avtizmom in makrocefalijo
COL11A1 — Sticklerjev sindrom tipa II
COL1A1 — Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa I
COL1A1/COL1A2 — Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa II
COL1A1/COL1A2 — Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa III
COL1A1/COL1A2 — Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa IV
COL2A1 — Sticklerjev sindrom tipa I
COL2A1 — Platispondilna letalna skeletna displazija
COL2A1 — Ahondrogeneza tipa II ali hipohondrogeneza
COL2A1 — SED congenita
COL4A1 — Porencefalija 1
COL9A2 — Epifizna displazija, multiplazija, 2
COL9A3 — Epifizna displazija, multiplazija, 3
COMP — Psevdoahondroplazija
COMP — Epifizna displazija, multiplazija, 1
CREBBP — Rubinstein-Taybi sindrom 1
CREBBP — Menke-Hennekam sindrom 1
CTCF — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 21
CTNNB1 — Nevrološko razvojna motnja (NEDSDV)
DNM1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 31
DYNC1H1 — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 13
DYRK1A — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 7
EBP — Hondrodisplazija punktata, X-vezana
EFNB1 — Kraniofrontonazalna displazija
EFTUD2 — Mandibulofacialna disostoza (MFDGA)
EHMT1 — Kleefstra sindrom 1
EP300 — Rubinstein-Taybi sindrom 2
EP300 — Menke-Hennekam sindrom 2
ERF — Kraniosinostoza 4
ERF — Chitayat sindrom
FBN1 — Marfanov sindrom
FGFR1/FGFR2 — Jackson-Weissov sindrom
FGFR1 — Trigonocefalija 1
FGFR1/FGFR2 — Pfeifferjev sindrom
FGFR2 — Saethre-Chotzen sindrom
FGFR2 — Sindrom displazije upognjenih kosti
FGFR2 — Beare-Stevenson Cutis Gyrata sindrom
FGFR2 — Antley-Bixler sindrom
FGFR2 — Crouzonov sindrom
FGFR2 — Apertov sindrom
FGFR3 — Tanatoforična displazija tipa II
FGFR3 — SADDAN
FGFR3 — Muenke sindrom
FGFR3 — Crouzonov sindrom z acanthosis nigricans
FGFR3 — Tanatoforična displazija tipa I
FGFR3 — Hipohondroplazija
FGFR3 — Ahondroplazija
FLNA — Otopalatodigitalni sindrom tipa II
FLNB — Atelosteogeneza tipa I
FLNB — Larsenov sindrom
FLNB — Atelosteogeneza tipa III
FLNB — Bumerangova displazija
FOXG1 — Rettov sindrom, prirojena različica
FOXP1 — Intelektualna razvojna motnja z motnjami v govoru
FREM1 — Trigonocefalija 2
GABRA1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 19
GABRB2 — Razvojna in epileptična encefalopatija 92
GATAD2B — Sindrom GAND
GFAP — Alexandrova bolezen
GNAO1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 17
GNAO1 — Nevrološko razvojna motnja z nehotenimi gibi
GRIN1 — Nevrološko razvojna motnja, dominantna
GRIN2B — Razvojna in epileptična encefalopatija 27
GRIN2B — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 6
HDAC8 — Cornelia de Lange sindrom 5
HNRNPK — Au-Kline sindrom
HNRNPU — Razvojna in epileptična encefalopatija 54
HRAS — Costello sindrom
IFITM5 — Osteogenesis imperfecta tipa V
JAG1 — Alagille sindrom 1
KANSL1 — Koolen-De Vries sindrom
KAT6B — SBBYS sindrom
KAT6B — Genitopatelarni sindrom
KCNB1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 26
KCNJ2 — Andersenov sindrom
KCNQ2 — Razvojna in epileptična encefalopatija 7
KCNT1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 14
KIF1A — NESCAV sindrom
KMT2A — Wiedemann-Steinerjev sindrom
KMT2D — Kabuki sindrom 1
KRAS — Kardiofaciokutani sindrom 2 (CFC2)
KRAS — Noonanov sindrom 3
LMNA — Prirojena mišična distrofija
LMNA — Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS)
LZTR1 — Noonanov sindrom 10
MAP2K1 — Kardiofaciokutani sindrom 3 (CFC3)
MAP2K2 — Kardiofaciokutani sindrom 4 (CFC4)
MECP2 — Rettov sindrom
MED13L — Oslabljen intelektualni razvoj z okvarami srca
MEF2C — Nevrološko razvojna motnja s hipotonijo
MSX2 — Kraniosinostoza 2
MSX2 — Parietalna foramina (PFMCCD)
NALCN — Prirojene kontrakture okončin (CLIFAHDD)
NF1 — Nevrofibromatoza 1
NF2 — Nevrofibromatoza 2
NFIX — Marshall-Smithov sindrom
NIPBL — Cornelia de Lange sindrom 1
NOTCH2 — Hajdu-Cheney sindrom
NOTCH2 — Alagille sindrom 2
NR2F1 — Sindrom optične atrofije Bosch-Boonstra-Schaaf
NRAS — Noonanov sindrom 6
NSD1 — Sotosov sindrom 1
NSDHL — CHILD sindrom
PACS1 — Schuurs-Hoeijmakers sindrom
PIK3CA — Cowden sindrom 5
PIK3R2 — Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-polidaktilije-hidrocefalusa 1
PPP2R1A — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 36
PPP2R5D — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 35
PRKAR1A — Akrodisostoza 1
PTPN11 — Noonanov sindrom 1
PURA — Nevrološko razvojna motnja z dihalno stisko novorojenčka
RAD21 — Cornelia de Lange sindrom 4
RAF1 — Noonanov sindrom 5
RERE — Nevrološko razvojna motnja z anomalijami možganov, oči ali srca
RIT1 — Noonanov sindrom 8
RPS6KA3 — Coffin-Lowry sindrom
RUNX2 — Metafizična displazija z maksilarno hipoplazijo
RUNX2 — Kleidokranialna displazija
SATB2 — Glass sindrom
SCN1A — Zgodnja dojenčkova epileptična encefalopatija 6
SCN1A — Razvojna in epileptična encefalopatija 6B
SCN2A — Razvojna in epileptična encefalopatija 11
SCN2A — Epizodična ataksija tipa 9
SCN8A — Razvojna in epileptična encefalopatija 13
SCN8A — Kognitivna motnja z ali brez cerebelarne ataksije
SETBP1 — Schinzel-Giedionov sindrom
SETBP1 — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 29
SETD2 — Luscan-Lumish sindrom
SETD5 — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 23
SHANK3 — Phelan-McDermid sindrom
SHOC2 — Noonanu podoben sindrom z izpadajočimi anagenimi lasmi
SKI — Shprintzen-Goldbergov sindrom
SLC25A24 — Fontainov progeroidni sindrom
SMAD3 — Loeys-Dietz sindrom 3
SMAD4 — Myhre sindrom
SMARCA2 — Nicolaides-Baraitser sindrom
SMARCA2 — Blefarofimozni sindrom
SMARCA4 — Avtosomno dominantna duševna zaostalost 16
SMARCB1 — Avtosomno dominantna duševna zaostalost 15
SMARCE1 — Coffin-Siris sindrom 5
SMC1A — Cornelia de Lange sindrom 2
SMC3 — Cornelia de Lange sindrom 3
SOS1 — Noonanov sindrom 4
SOS2 — Noonanov sindrom 9
SOX9 — Kampomelična displazija
SPECC1L — Opitz GBBB sindrom tipa II
SPTAN1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 5
SRCAP — Sindrom plavajočega pristanišča
SRCAP — Zaostanek v razvoju, hipotonija, mišično-skeletne okvare
STAT3 — Hiper IgE sindrom
STXBP1 — Razvojna in epileptična encefalopatija 4
SYNGAP1 — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 5
TBL1XR1 — Pierpont sindrom
TBL1XR1 — Intelektualna razvojna motnja, dominantna 41
TBX5 — Holt-Oramov sindrom
TCF4 — Pitt-Hopkinsov sindrom
TGFB2 — Loeys-Dietzov sindrom 4
TGFBR1 — Loeys-Dietz sindrom 1
TGFBR2 — Loeys-Dietz sindrom 2
TRAF7 — Srčne, obrazne in digitalne anomalije z zaostankom v razvoju
TRPS1 — Trihorinofalangealni sindrom tipa I
TSC1 — Tuberozna skleroza 1
TSC2 — Tuberozna skleroza 2
TUBA1A — Lisencefalija 3
TUBB — Prirojene simetrične obodne kožne gube 1
TUBB — Kompleksna kortikalna displazija tipa 6
TUBB2A — Kompleksna kortikalna displazija tipa 5
TUBB4A — Hipomielinizacijska levkodistrofija tipa 6
TWIST1 — Saethre-Chotzenov sindrom z anomalijami vek
TWIST1 — Kraniosinostoza 1
TWIST1 — Sweeney-Cox sindrom
TWIST1 — Robinow-Sorauf sindrom
WDR45 — Nevrodegeneracija s kopičenjem železa v možganih tipa 5
ZBTB20 — Primrose sindrom
ZC4H2 — Wieacker-Wolffov sindrom
ZEB2 — Mowat-Wilsonov sindrom

Znanost za NIFTY™ testom

Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prosto celični fragmenti DNK matere in ploda.

Za izvedbo NIFTY™ testa je potreben vzorec materine krvi. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, pri preštevanju določnega kromosoma zaznamo majhen presežek ali primanjkljaj.

Tehnologija NIFTY™ testa omogoča zelo natančne rezultate s stopnjo zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), višjo od 99 %. Vendar je potrebno razumeti, da so neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIFTY™, presejalni testi, kar pomeni, da niso 100 % natančni v primerjavi z invazivnimi diagnostičnimi postopki, kot je amniocenteza.

Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY? Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Za slednje potrebujemo DHT.